"La presente tesis doctoral parte de la constatación de que existe la necesidad de crear recursos terminológicos avanzados que faciliten el trabajo de los traductores especializados y mejoren los resultados obtenidos en el proceso de documentación en el ámbito de las enfermedades raras (ER) y, más concretamente, en el grupo de los errores innatos del metabolismo (EIM). Se propone, por lo tanto, la creación de un recurso terminológico en el que se explicite la estructura conceptual de este ámbito, de manera que el proceso de recuperación de la información almacenada pueda hacerse tanto de forma semasiológica como onomasiológica.
De este modo, este trabajo tiene dos objetivos principales: por un lado, crear una base de conocimiento terminológico en francés y español sobre los EIM combinando la metodología de la lingüística de corpus y las herramientas propias de la ingeniería del conocimiento (en concreto, las ontologías); y, por otro, proponer un modelo para la elaboración de una base de conocimiento terminológico que pueda ampliarse progresivamente para abarcar el ámbito de las ER en su totalidad, así como otros ámbitos de la biomedicina.
En el primer capítulo, se realiza una revisión de los principios teóricos que guiaron la realización de esta tesis. Se proporciona una visión general de la terminología como disciplina, así como de las teorías terminológicas imperantes en la actualidad. Del mismo modo, se abordan los métodos más recientes para realizar el trabajo terminográfico, esto es, la terminografía basada en corpus y la terminografía basada en la representación del conocimiento. Por último, se efectúa una caracterización del lenguaje y de la terminología biomédicos.
El segundo capítulo, se subdivide en dos bloques. El primero describe los materiales utilizados para la realización de esta tesis, especialmente el corpus EMCOR (corpus de enfermedades metabólicas), un corpus comparable en francés y español compilado para representar el campo de los EIM.
